台大醫院小兒科教授胡務亮指出,罕見疾病尼曼匹克症雖還沒有治癒的方法,但醫界近幾年在ZAVESCA這個治療藥物之外,已陸續找到環糊精、抗發炎及抗氧化等輔助藥物,可緩解病情,讓病童擁有較好的生活品質。
胡務亮表示,尼曼匹克症是神經退化性疾病,依發病時程分嬰兒型、幼年型、青年型及成年型等,患者有行動功能下降、吞嚥困難及認知能力降低等臨床症狀。另有研究顯示,較晚才發病的成年型尼曼匹克症,病患偶有精神分裂症狀。
近幾年來,臨床實驗顯示,尼曼匹克症病童接受ZAVESCA治療後,病情可趨緩。病童黃穎之的父親指出,一名和穎之同時用藥的林姓病童,以前無法吞嚥,必須從胃造廔灌入流質食物,用藥治療六、七年來,已可重新經口進食,病情改變得相當神奇。
胡務亮透露,醫界二、三年前開始進行環糊精的動物實驗,至於抗發炎及抗氧化藥物,也已進入人體臨床試驗階段。他期望有一天,這些藥物可更有效緩解尼曼匹克症造成的各種症狀,讓病童擁有更好的生活品質。
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