| 馬偕醫院展開大規模第一型黏多醣症新生兒篩檢計畫，4年半間對該院四個院區，約3萬多名新生兒篩檢，成功於疾病未發病前確診兩名新生兒患者。
馬偕醫院院長楊育正表示，未來透過積極追蹤、盡早選擇適當治療方法並啟動支持性照護，可望避免第一型黏多醣症對患者造成不可逆的傷害。此研究成果獲國際學術界肯定，刊登於最新一期的國際罕病權威醫學期刊「Orphanet Journal of Rare Diseases, OJRD」。
馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛指出，黏多醣症是基因缺陷造成的遺傳性疾病，共計11個亞型，患者體內缺乏可分解代謝黏多醣所需的特定酵素，導致黏多醣堆積在氣管、心臟、大腦、骨骼、關節等器官及組織，容易早夭。目前全台存活的各型黏多醣症患者僅有百位。
由於黏多醣患者出生時並無異樣，凸顯早期診斷的重要。林炫沛說，自2008年底起，馬偕醫院台北、淡水、新竹及台東四個院區的新生兒，率先使用乾燥血片及酵素活性螢光定量分析法，進行大規模第一型黏多醣症篩檢，最後找出兩名新生兒罹患第一型黏多醣症患者。
林炫沛表示，以往台灣粗估黏多醣症發生率約五萬分之一，但從這次先驅計畫發現，國內第一型黏多醣症的發生率估計約為一萬八千分之一，顯示台灣黏多醣症發生率可能被低估。他希望，未來能在國民健康署的支持下，把第一型黏多醣症列為新生兒篩檢項目，以便及早進行酵素療法。
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資料來源：聯合新聞網
