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▲臺大醫院成功研發結節硬化症血管纖維瘤治療用藥膏，塗抹方式可減少產生全身性副作用。（記者鍾佩芳攝）
22歲的瑄瑄在出生6個月時發現罹患結節性硬化症，隨著年齡增長，臉部開始出現紅色突起丘疹；瑄瑄曾開玩笑地說：「是不是能換臉？」台大醫院成功研發結節硬化症血管纖維瘤的治療用藥，持續擦12周後，已明顯改善，瑄瑄也重拾笑顏。
結節硬化症是一種自體顯性遺傳疾病，致病原因是因TSC1或TSC2，因變異造成細胞內控制生長的mTOR訊息路徑過度活化，使得病患體內多種器官如腦部、腎臟、肺部、心臟、眼及皮膚的細胞增生形成錯構瘤。
九成的結節硬化症患者，臉部會出現血管纖維瘤，患者常從3-4歲開始在鼻部及兩頰發現膚色到紅色突起丘疹，嚴重時丘疹會互相融合形成大斑塊，因病灶有血管成分，在悶熱環境下會更為紅腫明顯，對患者外觀影響甚大，若沒有妥善處理，對正在發展的學齡兒童及青少年的同儕關係或成年期的求職常造成影響，增加患者自身及家屬很大的心理負擔。
基因醫學部醫師陳沛隆表示，結節硬化症的發生率是萬分之一，全台約有2300位病患，但健保登記僅557位，有3/4患者未被診斷出來。
患者會有脫色斑、鯊魚皮斑、甲纖維瘤、臉部血管纖維瘤等，廖醫師表示，臉部血管纖維瘤的治療，主要侷限於外科治療，包括：電燒、液態氮冷凍治療、雷射治療(鉺-雅各磨皮雷射、染料雷射，去紅斑)、皮膚外科手術等，但會有疼痛、傷口感染、或是產生疤痕的風險。這種侵入性處置在執行上需要局部麻醉，對於孩童或不易配合的病患則需使用全身麻醉。
以內科療法口服mTOR抑制劑雖也可以改善臉部血管纖維瘤，但可能產生全身性副作用；若能單純以外用塗抹的方式治療，對病患是最安全的方式。
Rapamycin為油溶性的，所以要以凡士林為基質來調製，病患夏天使用時會感到較為油膩，皮膚部廖怡華醫師表示，52位病患試用，每天擦2次外用0.1%ra-pamycin藥膏，連續擦12周後，臉部血管纖維瘤嚴重度減少三成，病患也自覺病灶有退紅、變平、變小、或消失的現象。在24周停藥後持續追蹤到36周，雖觀察到血管纖維瘤會復發，但36周臉部血管纖維瘤嚴重度指標(FASI)與基準期比較，仍維持統計上減少的顯著差異。
外用0.1%rapamycin藥膏需用到10顆價格高達2000元rapamycin，臺大醫院希。
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資料來源：台灣新生報
