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罕見遺傳性疾病總來的無聲無息，確診後卻又讓人感到驚天動地。而所謂的黏多醣症，就屬先天代謝異常的遺傳疾病，不管是隔代、旁系，只要有血緣關係都可能造成不幸；因此，衛生保健基金會從今年9月起，提供約8百萬元經費免費替新生兒篩檢，盼每位孩子健康，及早發現、治療。
黏寶寶初期徵兆：肚子大、頭髮粗糙
黏多醣症屬隱性罕見遺傳疾病，患者通常出生時無異樣，但卻在皮膚及毛髮上出現變化，大多於1～3歲時症狀轉為明顯，其中包括關節疼痛、肚子明顯凸出、頭髮粗糙等。但也因為這些症狀多樣，導致患者往往需要花上大把時間才找出真正病因，以致拖延就診時間。
對此，馬偕紀念醫院小兒科醫師林炫沛指出，由於黏多醣症確診的時間不一，有些人出生不到兩個月就確診，但也有人經過10、20年才開始治療。對多數患者而言，幾乎都要花上1年半到3年的時間，才能確定罹患黏多醣症；而這時間往往也是家中喜得下一胎的時刻，因此若能及早確診、治療，就能避免生出第2、3個黏寶寶。
出生後３天內 血液即可篩檢
而為了遏止黏多醣症的悲劇在家庭上演，衛生保健基金會新生兒篩檢中心所長江傳箕表示，從今年9月開始，全台三間新生兒篩檢中心推動「黏多醣症新生兒公益篩檢」，新手爸媽只要在寶寶出生後48～72小時，參加溶小體儲積症篩檢，即可免費接受黏多醣症第2型與第6型篩檢。
受檢率93％ 盼不遺漏任一新生兒
江傳箕說，只要由醫院或診所採取新生兒0.2CC的血液，滴在濾紙血片上送回檢驗中心即可知曉結果；而目前也在宜蘭縣、台中市、彰化縣、南投縣、嘉義縣、台南市及屏東縣等7個縣市推動，截至目前受檢率已達百分之93。他強調，還有7％的家長沒有建立篩檢意識，盼能達到百分之百不遺漏任何一個新生兒。
此外他進一步說明，早期篩檢也能及早診斷，加快確診速度並追蹤治療；利用酵素替代或接受骨髓、臍帶血移植，即有機會順利控制病情，協助病患家庭擺脫遺傳疾病的痛苦，擁有正常生活。
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資料來源：優活健康網
